很多芜湖的家庭在备孕或体检时会考虑丙酮酸羧化酶缺乏症基因检验，以下是做决定前需要明确的信息。

为什么要做分子检测

• 症状与许多其他新生儿疾病相似，基因检测能供应确诊依据。
• 明确具体基因变化，有助于评定疾病严重程度和预后。
• 为家庭提供准确的遗传信息解读，了解再生育的危险。
• 指导个体化的营养支持和长期管理方案。
• 避免不必要的其他有创检查，减少误诊误治。
• 部分轻症或迟发型表现不典型，基因检测可早期预警。

丙酮酸羧化酶缺乏症简介

您是否注意到宝宝精神萎靡、不爱吃奶，甚至呼吸急促？这可能是身体无法正常利用能量导致的。丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，由于PC基因变化，身体处理碳水化合物时产生故障。全球新生儿发病率约1/25万。它会影响大脑和肝脏发育，可能导致发育迟缓或更严重后果。早期明确诊断，可以及时通过特殊饮食管理，最大限度支持宝宝正常成长。

如何识别丙酮酸羧化酶缺乏症

• 新生儿期出现喂养困难，频繁呕吐，体重增长缓慢。
• 精神不振，嗜睡，对外界刺激反应弱。
• 呼吸变得深快，或者出现呼吸暂停。
• 肌肉张力低下，身体显得松软无力。
• 出现抽搐或癫痫样发作。
• 随着年龄增长，表现出明显的生长和智力发育落后。
• 部分会出现肝脏肿大，腹部异常膨隆。

家族遗传发生率

此病属常染色体隐性遗传。这意味着宝宝需要同时从父母那里各继承一个异常的PC基因才会发病。父母一般情况下是没有任何症状的携带者。若已生育一个患病宝宝，父母再生育时，每个孩子都有25%的概率患病。对于有家族史或已生育过患儿的家庭，建议在下次备孕前进行遗传咨询，可通过产前诊断了解胎儿情况。

怎么检测

检测通过全外显子测序技术，分析PC基因是否存在致病性变化。您只需提供2-5毫升外周血或唾液样本。通常建议先对出现表现的成员进行检测，若发现可疑变化，再对父母进行家系验证以明确来源。单人检测费用约为3500元，家系检测（如父母子三人）费用约为8800元，需自费承担。在芜湖，您可以到合作的服务点采样，或通过快递快递样本。报告时间通常为4-6周。